Retinite Pigmentosa

La retinite pigmentosa è una malattia genetica dell’occhio caratterizzata dalla degenerazione del tessuto retinico. La retina riveste la parte interna dell’occhio ed ha la funzione di acquisire le immagini tramite i fotorecettori che la compongono e di trasmetterle al cervello tramite il nervo ottico.

La retinite pigmentosa implica la graduale perdita dei fotorecettori e, di conseguenza, il progressivo restringimento del campo visivo che coinvolge prima la porzione periferica e successivamente quella centrale. La principale causa della retinite pigmentosa sono le alterazioni genetiche che l’individuo ha ereditato da uno o da entrambi i genitori e che può trasmettere alla futura progenie.

Sintomi

I principali sintomi di retinite pigmentosa sono cecità notturna (o cecità crepuscolare) e visione tubulare.
Gli individui affetti da retinite pigmentosa, infatti, non riescono a vedere bene in ambienti scarsamente illuminati e si adattano con più difficoltà al passaggio da ambienti luminosi ad ambienti bui. Si riscontra, inoltre, un’aumentata sensibilità alla luce e una perdita del contrasto. Nella fase iniziale della malattia, inoltre, si riscontrano difficoltà nella percezione degli oggetti posti lateralmente e si sviluppa la tendenza ad inciampare o urtare contro quest’ultimi, divenendo incapaci di muoversi nell’ambiente circostante. Col progredire della patologia si può anche perdere la visione centrale, andando in contro alla cecità. Tali sintomi possono comparire tra i dieci e i trent’anni di età.

Diagnosi

In presenza dei sintomi precedentemente descritti, è opportuno recarsi da un medico oculista che effettuerà sul paziente i seguenti esami:

• l’esame dell’acuità visiva
• l’esame del fondo dell’occhio e la sua fotografia
• l’esame del campo visivo
• la fluorangiografia
• l’elettroretinogramma (ERG)

L'elettroretinogramma, in particolare, è un esame estremamente utile nel caso in cui vi sia il sospetto di una retinite pigmentosa. L’ERG, infatti, registra le correnti elettriche prodotte dalla retina in risposta a degli stimoli visivi e consente di valutare se le cellule retiniche reagiscono correttamente. In caso di retinite pigmentosa, il valore ERG è ridotto o assente. 

Trattamento

Ad oggi, la retinite pigmentosa è considerata una malattia incurabile: difatti, sono in corso delle ricerche medico-scientifiche per individuare una possibile cura. Tuttavia, se diagnosticata in tempo (quando ancora non è stata compromessa la visione centrale), è possibile rallentare il suo sviluppo tramite la somministrazione di vitamina A, luteina e omega-3.