Malattie rare
Le malattie rare sono un insieme eterogeneo di patologie che colpiscono un numero molto piccolo di persone nella popolazione generale.
In Europa una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza non superiore a 1 caso ogni 2.000 persone.
Queste condizioni sono spesso gravi, croniche e progressivamente invalidanti.
Molte si manifestano sin dalla nascita o nei primi anni di vita, ma alcune possono esordire in età adulta.
Cause e origini
Le malattie rare hanno origini molto diverse tra loro e non esiste una singola causa comune. Tuttavia:
- Oltre il 70% è di origine genetica, dovuta a mutazioni in geni specifici.
- Altre cause includono condizioni acquisite, disturbi autoimmuni, infezioni, degenerative o tumori rari.
- Per alcune malattie rare, la causa è tuttora sconosciuta.
Caratteristiche comuni delle malattie rare
Pur essendo patologie diverse, le malattie rare condividono alcune caratteristiche:
- Ritardo diagnostico: spesso richiedono anni per ottenere una diagnosi corretta a causa della scarsa conoscenza o sintomi non specifici.
- Disponibilità limitata di terapie: molte non hanno cure specifiche e richiedono trattamenti di supporto o sperimentali.
- Impatto sulla qualità di vita: la cronicità e la disabilità associate comportano un significativo impatto su pazienti e famiglie.
Malattie Rare per le quali Fondazione Poliambulanza è Centro di riferimento
| N° | Codice Esenzione | Malattia Rara |
|---|---|---|
| 1 | RC0040 | PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA |
| 2 | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE (SNR) |
| 3 | RCG030 | POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI |
| 4 | RG0120 | IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA |
| 5 | RL0060 | LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS |
| 6 | RN0680 | SINDROME DI TURNER |
| 7 | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
A chi rivolgersi
L'elenco completo dei Centri di riferimento è consultabile sul sito dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS cliccando QUI
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