Distonie

Le cause della distonia non sono ancora note. Tuttavia, in molti casi l’insorgenza della malattia è determinata dallo scorretto funzionamento di un neurotrasmettitore, una delle sostanze chimiche che propagano gli impulsi nervosi tra due strutture collegate da sinapsi. Quando questo scorretto funzionamento influenza l’attività dei gangli della base, l’area del cervello deputata al controllo della velocità di movimento, si verifica la comparsa di movimenti involontari. 

Come già detto, la distonia può essere la conseguenza di altre patologie (primaria) o senza cause apparenti (secondaria).
Quando compare in età infantile, la distonia è spesso in forma ereditaria; un genitore affetto ad esempio da distonia primaria ha il 50% di possibilità di trasmettere il gene responsabile della patologia ai figli; la trasmissione di questo gene non implica necessariamente lo sviluppo della malattia.

Il trattamento della distonia può avvenire a livello farmacologico o chirurgico. A livello farmacologico viene iniettata nell’area del muscolo affetta dalla patologia la tossina botulinica, che agisce nei punti di contatto tra muscoli e nervi limitando il rilascio di un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina. Questo riduce la contrazione dei muscoli causando però anche il loro indebolimento.
I risultati della terapia farmacologica per il trattamento della distonia sono spesso scarsi. Più efficace è il trattamento neuro-chirurgico DBS (Stimolazione Cerebrale Profonda), che consiste nell’inserimento nel cervello di un elettrodo, collegato ad un elettrostimolatore sul torace o sull’addome, in grado di inviare impulsi elettrici al cervello per ridurre i sintomi della distonia.