Screening neonatali
Lo Screening Neonatale rappresenta un programma di prevenzione gratuito finalizzato all’individuazione precoce di alcune malattie congenite rare prima che si manifestino i sintomi clinici.
L’identificazione tempestiva di queste condizioni consente di avviare precocemente percorsi di cura, terapie e regimi dietetici specifici, riducendo in modo significativo il rischio di complicanze e favorendo una migliore qualità di vita nel lungo periodo.
L’esame viene effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato mediante il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone. Il campione viene raccolto su un’apposita carta assorbente, fissata a un cartoncino identificativo, e successivamente inviato al Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale (LRRSN) dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ASST Fatebenefratelli-Sacco di Milano, struttura di riferimento per Regione Lombardia.
Il programma di screening si articola in una componente obbligatoria, prevista dalla normativa nazionale, e in una componente facoltativa. Per quest’ultima è richiesto uno specifico consenso informato, che viene illustrato e raccolto durante il percorso di degenza.
Qualora uno dei test eseguiti evidenzi un risultato fuori dai valori di riferimento, la famiglia viene tempestivamente contattata per programmare ulteriori approfondimenti diagnostici. In caso di esito negativo e con risultati rientranti nei range di normalità, non è prevista alcuna comunicazione.
È importante sottolineare che un risultato positivo allo screening non equivale automaticamente a una diagnosi di malattia, ma rappresenta uno strumento di allerta che consente di indirizzare il neonato verso accertamenti mirati e appropriati, garantendo un inquadramento clinico precoce.
Di seguito a disposizione materiali informativi dedicati allo screening neonatale obbligatorio e facoltativo, comprensivi dell’informativa da sottoscrivere e di contenuti multimediali realizzati dal Centro Screening di riferimento, utili per approfondire finalità e modalità dell’esame.
Scarica qui l'informativa
Gli screening udivo e visivo neonatali sono test non invasivi di medicina preventiva in grado di individuare precocemente malattie per le quali esiste una cura o un trattamento specialistico, utili a migliorarne l’esito. Il Servizio Sanitario Nazionale offre a tutti i neonati (attraverso lo screening universale) l’opportunità di eseguire i due test in modo gratuito; l’esecuzione del test non necessita di consenso da parte dei genitori in quanto rientra tra gli esami disciplinati da normativa nazionale.
Lo screening uditivo viene eseguito tramite l’analisi delle otoemissioni acustiche evocate transienti (TEOAE), è un esame non doloroso né fastidioso per il neonato. Nel caso in cui il test fosse patologico (REFER) esso verrà ripetuto dopo la prima settimana di vita (di solito tra 10 e 15 giorni) qualora anche questo test fosse patologico verrete indirizzati al centro di riferimento di II livello che proseguirà gli accertamenti attivando un percorso per ottenere la diagnosi entro il terzo mese di vita. Ciò consentirà di mettere in atto precocemente i trattamenti più opportuni a impedire che la sordità provochi un ritardo o un mancato apprendimento del linguaggio con conseguenze importanti nelle età successive. Valutazioni dell’udito verranno eseguite nei mesi successivi dal medico curante del vostro bambino, poiché alcune forma di deficit uditivo possono comparire dopo il periodo neonatale.
Lo screening visivo neonatale viene effettuato mediante la valutazione del riflesso rosso ottenuto illuminando l’occhio del neonato con l’oftalmoscopio. L’assenza o l’alterazione del riflesso rosso può indicare anomalie di sviluppo oculare, quali in particolare la cataratta congenita, o altre anomalie. Che così possono essere curate nel modo più adeguato.
La displasia congenita delle anche è una condizione in cui l’articolazione dell’anca del neonato può presentare un incompleto sviluppo o un’instabilità.
L’identificazione precoce di tale condizione permette un trattamento semplice ed efficace, prevenendo così lo sviluppo di possibili complicanze.
Per questo motivo al momento della dimissione il pediatra esegue su tutti i neonati le manovre di Ortolani e di Barlow: due valutazioni cliniche, rapide e non dolorose utili in uno screening precoce della displasia congenita delle anche. Nei neonati in cui tali manovre risultino positive è indicata l’esecuzione di ecografia delle anche precoce e la visita ortopedica pediatrica per valutare l’eventuale necessità di trattamento specifico.
Le cardiopatie congenite, anomalie strutturali del cuore o dei grossi vasi, rappresentano alcune tra le malformazioni più comuni in epoca neonatale. Le forme “critiche” sono quelle che richiedono un intervento precoce per garantire il miglior esito. In alcuni casi tali patologie non si riscontrano in epoca fetale o non si manifestano clinicamente alla nascita, per tale motivo l’esecuzione del test della saturimetria, semplice, veloce e indolore, a volte può aiutare il pediatra nella loro identificazione prima della dimissione. Il test di basa sull’applicazione di due piccoli sensori: uno sulla mano destra ed uno su un piede per misurare in pochi minuti la quantità di ossigeno che circola nel sangue. In caso di esito patologico di tale screening il neonato verrà sottoposto a nuova valutazione clinica ed eventuali approfondimenti diagnostici.
Per la tutela della salute e del ben-essere del singolo, della coppia, della famiglia
Cerca il Punto Prelievi di Poliambulanza più vicino a te ed effettua le analisi di laboratorio tramite il Servizio Sanitario Nazionale o in regime privato.
Una guida pratica per le donne che scelgono di partorire in Fondazione Poliambulanza.
Tutti i servizi Welfare per le aziende che hanno a cuore la salute dei propri dipendenti
Il nuovo punto di riferimento dei bresciani.