Patologie

Polimicrogiria

La polimicrogiria (PMG) è una anomalia dell'organizzazione corticale che, in presenza della patologia, invece dei normali sei strati di corteccia cerebrale presenta numerosi giri e solchi poco profondi.
Si tratta di una malattia ereditaria rara, colpisce 1 nascituro su 2.500, che 'cancella' i ripiegamenti della corteccia cerebrale, provocando ritardo mentale e disfunzioni neuromotorie.
Le mutazioni genetiche bloccano il normale sviluppo dei lobi frontali, 'tipici' della specie umana e sono un'area cruciale per il ragionamento, i rapporti sociali e il linguaggio.

Cause

Le cause della polimicrogiria possono essere le infezioni congenite da CMV (virus), l'ischemia da utero, anomalie cromosomiche e gravidanze complicate, soprattutto se gemellari.

Sintomi

La Polimicrogiria può distinguersi in unilaterale e bilaterale, emisferica e focale:

  • PMG bilaterale perisilviana: i bambini affetti da questa anomalia presentano un ritardo mentale, epilessia, emiplegia facio-faringo-glosso-masticatoria e disartria. Le cause sono generalmente genetiche (cromosoma Xq28) o dovute a gravidanze complicate; questa patologia esordisce tra i 4-12 anni.
  • PMG bilaterale parasagittale parieto-occitale: i pazienti hanno un QI normale o un lieve ritardo mentale con frequente epilessia. Per una diagnosi della malattia si prevedono degli esami di decifit neuropsicologici e cognitivi; può presentarsi nei bambini tra i 20 mesi e i 15 anni (generalmente compare intorno ai 9 anni). Questo tipo di polimicrogiria provoca crisi intrattabili o parziali, precedute da sintomi sensoriali e autismo (raro).
  • PMG bilatelale frontale: comporta un ritardo del PM e del linguaggio, tetraparesi spastica, ritardo mentale, epilessia (50% dei casi con crisi controllabili). Le cause sono dovute alla mutazione del gene GPR56 del cromosoma 16.
  • PMG unilaterale: epilessia, difficoltà nell'apprendimento, epilessia (75% dei casi), emiparesi moderata con disturbi descritti in oggetto movimenti speculari e ritardo mentale.

La maggior parte dei bambini affetti da questa anomalia presenta una polimicrogiria bilaterale perisilviana; la gravità della patologia è data dalla zona colpita del cervello.

Diagnosi

Trattamento

Non esiste ancora un metodo di cura efficace per la polimicrogiria, anche se è possibile dare sollievo dall'epilessia grazie ai farmaci indicati dal medico.

Cure che possono essere applicate a questa patologia

Fondazione Poliambulanza Regione Lombardia Ministero della salute

Polimicrogiria


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